Hemofiilia varajane avastamine ja õige profülaktiline ravi tagavad patsiendi hea elukvaliteedi

Rahvusvahelise Hemofiiliapäeva raames teeme juttu Regionaalhaigla hematoloogiakeskuse juhataja Mariken Rossiga.  

Hemofiiliat on nimetatud sinivereliste ehk aadlike haiguseks. Meil Eestis küll aadlisuguvõsasid pole, kuid hemofiiliat siiski esineb. Mida hemofiilia täpselt tähendab ja kui sage ta on?

Hemofiilia on tõepoolest ajalooliselt tuntud kui kuningakodade haigus ja tema algseks levitajaks Euroopa kuningakodades oli kuninganna Victoria, kes oma järeltulijatega jagas seda nii Vene tsaariperekonda kui Hispaaniasse. Hoolimata aadlike puudusest on tõepoolest ka Eestis hemofiiliat.

Tegemist on haigusega, mille korral veri ei hüübi, sest teatud hüübimisfaktoreid veres ei toodeta. Vere hüübimine on seega pidurdunud ja väga rasketel juhtumitel ei toimu seda üldse. Hemofiilia A puhul on tegemist 8. faktori puudulikkusega ja neid patsiente on Regionaalhaiglas jälgimisel umbkaudu 70. Hemofiilia B korral on tegu 9. faktori defitsiidiga ja neid patsiente on meie vaateväljas hetkel 5. Hüübimishäirete gruppi kuulub ka von Willebrandi tõbi, mis ei ole küll kuninglikku päritolu aga on põdejatele sama raske ja mille puhul defitsiitne faktor ongi Willebrandi faktor. Need kolm moodustavad põhilise veritsushaiguste grupi, mille põdejatel esineb suuremal või vähemal määral verejooksuga probleeme.

Kas nendel, kes tänapäeval hemofiiliat põevad, on risk ka järglastele see haigus edasi pärandada?

Võib ka nii öelda, sest hemofiilia on X-liiteline haigus, mis tähendab, et naised on geenikandjad ja mehed haigestuvad. See ei tähenda, et naised ei haigestu kunagi, kuid nende sümptomid on vähem väljendunud ja mitte nii rasked. Perekondades, kus hemofiilia esineb, on raskemad sümptomid ja probleemid meestel, kellel võivad olla massiivsed ja kurnavad verejooksud. 

Milline näeb välja hemofiiliku elu? Mida ta saab teha, mida mitte ja millised on tagajärjed, kui tekib verejooks?

Siin võib rääkida kahest äärmuslikust ja keskpärasest kulust. Tänapäeva mõnevõrra idealiseeritud utoopiline hetk oleks, kui kõik lapsed, kes selle diagnoosiga sünnivad, saavad haigusest varakult teada. Raske kuni mõõduka hemofiilia korral on verejooksud ikkagi probleemiks, kuid varajase avastamise ja õige profülaktilise raviga alustamise korral on võimalik viia nende hüübimine peaaegu normi tasemele. Nad saavad elada tavapärast elu, nende tervis on hea ja nad võivad tegeleda praktiliselt kõigega, välja arvatud ehk kontaktsport. Oodatav eluiga võiks olla võrreldav tavainimesega.

Hetkel paraku on faktori süstimine veel paljudele raske ja kurnav tegevus, sest efektiivsuse jaoks oleks vaja süstida 3 korda nädalas. Erinevalt insuliinisüstidest, mida saab teha naha alla, on faktorasendus praktiliselt kõikidel juhtudel veenisisene ja vajab veeni punkteerimist. Seda on ühel väikelapsel keeruline teha. Meil on aga paljusid tublisid peresid, kes sellega hästi hakkama saavad ja neil on ka abivahendeid, mis aitavad.
Teine äärmus, mida meil Eestis ette tuleb, on eakamad inimesed, kelle haigus on alanud ajal, kui sellist asendusvõimalust ei olnud või oli see hektiline ja küsitava väärtusega. Neil on verejooksud olnud juba ammusest ajast.

Hemofiilia klassikaline probleem on liigese verejooksud, mis tähendab, et liigesed saavad kahjustada, eriti põlveliiges. Tulemuseks on krooniline valu, raskendatud liikumine ja halvenenud elukvaliteet, mis on sõltuvuses valuvaigistitest. Lahendus on liigeste proteesimine.

Nende kahe äärmuse vahele jääb enim levinud keskpärane vorm, mille puhul on suhteliselt varakult profülaktikaga alustatud ja jõudumööda, nii nagu võimalik, elukvaliteeti parandatud. Mõningane liigesekahjustus on nähtav, kuid see võimaldab ikkagi 30-40 aastasel inimesel tööd teha ja toimetada. Aeg-ajalt tekkivad probleemid vajavad ortopeedi või taastusraviarsti abi.

Kui hemofiiliahaige vajab operatsiooni, näiteks lihtsamat hamba välja tõmbamist, siis kas ja mis tingimustel on võimalik seda teha?

Operatsioonid on võimalikud ning üldse kõik protseduurid on tänapäeval hemofiilikutel teostatavad. Kui tegu on millegi lihtsaga nagu hamba välja tõmbamine, siis reeglina midagi keerulist siin pole. Patsiendid juba teavad palju nad faktorit endale enne ja pärast protseduuri sisse süstima peavad ning tavaliselt on võimelised seda kodus tegema. Kes kodus hakkama ei saa, tuleb protseduuripäeval meie juurde, saab päevaravis süsti kätte ja siis päev või kaks hiljem tulevad uuesti asendusravi süsti saama.

On ka märksa keerulisemaid protseduure. Näiteks meie majas paar aastat tagasi oli ääretult keeruline südameoperatsioon ühel hemofiiliahaigel ja kõik läks edukalt. See tahab head multidistsiplinaarset koostööd ja efektiivsust labori poolt. Me peame olema võimelised täpselt jälgima, milline on vere hüübimistase ja kuidas seda õigesti asendada. Operatsioonil võib ka alati tromboosi risk olla. Seega tuleb kõike ilusti tasakaalus hoida, teha detailne raviplaan, mis näeb ette mida ja kui palju süstida, millal analüüse võtta ning kaua patsienti haiglas hoida. Arvestades, et need operatsioonid tahavad reeglina pikemat haiglasolekut kui tavapatsiendi puhul ja oluliselt mahukamat ettevalmistustööd, on need siiski tehtavad. 

Ehkki hemofiilikuid pole palju, mainisite te, et nende ravi nõuab erinevate spetsialistide koostööd. Regionaalhaiglas on rajamisel vastav kompetentsikeskus. Mida see endast kujutab ja milleks seda vaja on?

Tegu on tõesti ühe suure Regionaalhaigla projektiga ja keskus on vajalik selleks, et tagada tihe ja läbimõeldud koostöö erinevate spetsialistide vahel. Eelnevalt mainitud südameoperatsioon on hea näide sellest, et meil on suurepärane koostöö oma arstide, labori ja kardiokirurgide vahel. Kui aga tegemist on laste ja rasedatega, jätab abi natuke soovida. Hematoloogia ja hemofiilia kompetents on siin Regionaalhaiglas olemas, kuigi momendil me sünnitusabi ei paku. Ent need naised, kes on hemofiilia kandjad või kellel endal on hüübimishäire, peavad saama heal tasemel abi. Sellepärast ongi kompetentsikeskuse rajamine aktiivselt käigus ja loodetavasti jõuab lähitulevikus akrediteerimisprotsessini. Koostööpartneritena on meile appi tulnud Lääne-Tallinna Keskhaigla Naistekliinik, Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetikakeskuse Tallinna filiaal ja meie kõrval olev hea naaber Tallinna Lastehaigla. Nende nelja asutuse peale kokku oleme võimelised kõikidele patsientidele pakkuma täismahus kompetentset abi. See ongi keskuse eesmärk.

Ehk kompetentsikeskus ei ole füüsiline hoone. Kuhu siis patsient peaks pöörduma, kus need vajalikud teadmised kokku jooksevad?

Jälgimise, suunamise ja kokkulepete plaan on meil töögrupina omavahel paika pandud ja ehkki praktikas toimimine võtab veel pisut aega, siis üldjoontes on tegu töötava meetodiga. Keskne koht, kuhu patsiendid kokku tulevad on ikka Regionaalhaigla hematoloogiakeskus ja veritsushäiretega tegeleva hematoloogi vastuvõtt. Hetkel tegelevad nende vastuvõttudega siin majas mina ise ja dr Mirja Varik, kes omab pikaaegset kogemust veritsushäirete ravis. Kui nüüd patsient on meie vastuvõtul käinud ja tal on tõesti diagnoositud hüübimisprobleem, siis vastavalt diagnoosile suuname ta õige spetsialisti juurde edasi. Ehk arstideni, kes tegelevad erinevate veritsushäiretega süvatasemel, kas siis ortopeediliste, gastroenteroloogiliste või sünnitusabi probleemidega. Kõik toimub kompetentsikeskusesse kuuluvate inimeste koostööl. Kui nendeni jõuab patsient, kes pole mingil põhjusel veritsushäirete kabinetis käinud, siis suunatakse ta kõigepealt ikka meie juurde. Keskne ravikoordinaator ja raviplaani koostaja peab olema arst, kes igapäevaselt tegeleb spetsiifiliselt hüübimishäirega patsientidega ja selleks on meie majas hematoloog. 

Et tegemist on päriliku haigusega siis võiks eeldada, et kõik hemofiiliat põdevad inimesed on registris arvel aga ikka ilmub välja inimesi, kellele diagnoos tuleb ootamatult.

Jah, ühtpidi on meil Eestis suguvõsasid, kelle puhul teame, et see on perekondlik avaldumine. Hemofiilia ja kõikide teiste veritsushaiguste puhul on teatud võimalus, et nad esinevad mitte geneetiliselt, vaid omandatult. Ehk mõne muu haiguse tõttu tekib kaasuvalt omandatud hemofiilia hoolimata sellest, et tema geneetiline faktor on korras. Ka need patsiendid jõuavad aeg-ajalt meieni. Ent on ka ikka veel neid perekondi ja suguvõsasid, kus ei teata, et neil on pärilik veritsushaigus. Kuigi hemofiilia osas vähem, siis Willebrandi tõve osas on veel avastamata ruumi küllaga, sest neid patsiente on meil arvel statistiliselt vähem kui peaks.

Enamik inimesi, kes jõuab täiskasvanuikka, jõuab kindlasti mõne haava või operatsiooni tõttu veritseda. Kuidas nad pole oma haigusest varem teadlikud?

Kõik veritsushaigused ei kulge raskelt ning veritsusprobleemid ei ole massiivsed. See, mida iga inimene peab normaalseks, erineb suuresti. Näiteks rääkides vererohkest menstruatsioonist, võib see tähendada väga erinevaid äärmuseid. Seni kuni me pole arstidena jõudnud üksmeelele, kuidas neid mõisteid defineerida, ei saa ka loota, et patsiendid sellest üheselt aru saaksid. Võin siia tuua näite suhteliselt hiljutisest vastuvõtust, millega minuni jõudis üle 50 aasta vanune proua, kellel on terve elu olnud väga vererohked menstruatsioonid. Ent olles nüüdseks juba menopausi lähedal, ei jõudnud ta mitte selle tõttu minuni. Arsti juurde pöördus ta põhjusel, et kogeb pea iga päev ninaverejooksu ja jõuab nendega vähemalt korra kuus erakorralisele vastuvõtule. Ja nii vahelduva eduga terve elu. Kui küsisin, kuidas on lugu perekonnaga, siis vastas ta, et sama on õdedel, vendadel, onul ja isal ja vanaisal. Et ka neil on korduvalt olnud kiirabi kutsumisi selle tõttu, et ninaverejooksu ei saa kinni. Nüüdseks on kolmandal-neljandal põlvkonnal sama mure ehk tema ja tema õe lapsed on samuti tugevat ninaverejooksu kogenud. Kui küsisin, kas keegi on kunagi arsti poole ka pöördunud, vastas ta, et me arvasime see on normaalne.

Et hemofiilia suure tõenäosusega geneetiliselt lastele edasi pärandub, siis on kahtlemata tundlik teema, kas üldse on eetiline lapsi saada. On teil selles osas soovitusi?

Tegu on tõesti tundliku teemaga. Kindel on see, et kõik inimesed, kellele me vastava diagnoosi paneme, suunatakse geneetiku konsultatsioonile. Just selle eesmärgiga, et nad mõistaksid haiguse pärandumismustrit ja riske. Tänapäeva tehnoloogiaga on ju ka võimalik geneetilistel kaalutlustel valida kunstliku viljastamise käigus terve embrüo. Kas see on eetiline, on juba teine teema, ent teoreetiline võimalus on olemas.
Kõige lihtsam on valida lapse sugu, sest nagu mainitud sai, siis naised on reeglina geenikandjad ja mehed need, kes haigestuvad. Samas oleme situatsioonis, kus loodame, et selle haiguse raviks tuleb saadavale geeniteraapia. Hemofiilia A puhul on see kaugem tulevik, hemofiilia B jaoks on see aga olemas ja näidanud häid tulemusi. Loodetavasti jõuab see ka laiemate ringkondadeni.

Teine teema on, et kui tõesti 3 korda nädalas süstimine ja kõik sinna juurde kuuluv tundub hirmus, siis meil on lähiaastail tulemas preparaadid, mida tuleb süstida korra nädalas või isegi korra kuus. On olemas ka preparaadid, mida saab süstida nahaaluselt ja mis ei vaja veenipunkteerimist. Ehk mida lihtsamaks muutub selle haigusega koos elamine, seda väiksemaks ja kergemaks muutub valik lastesaamise osas. Pigem oli see aktuaalne kui haigusele puudus ravi ja profülaktika ning tehniline võimekus järeltulijaid valida.

Kui te ütlete, et Eestis on tõenäoliselt inimesi, kes põevad seda haigust diagnoosimata kujul, siis milliste sümptomite korral peaksid nad arsti poole pöörduma?

Patsiendid, kes meie juurde jõuavad, peavad täitma vastava küsimustiku, millest mõned kohad välja tooksin.
Eelkõige naiste puhul on ohumärgiks suur menstruatsiooniaegne verekaotus. Olen kuulnud naisi, kes ütlevad, et esimestel päevadel olen vannitoas, sest ülejäänud korterit on raske koristada ja see viitab ilmselgelt vajadusele uuringutele minna. Eriti kui suguvõsa naistel on samasugune probleem.

Veel tasub tähelepanu osutada verejooksudele, mis vajavad paar korda aastas kiirabi kutsumist. Verejooksud, mis tekivad ilma traumata ehk inimene end kuskile ära löönud ei ole aga lihase või liigese sisse on tekkinud verejooks. Samuti kui mainitud hamba eemaldus on päädinud pika ja keeruliselt lahendatava verejooksuga. Perearstidel on võimalus teha meiega e-konsultatsioon ning vajadusel nõu küsida, kui nad ise päris kindlad ei ole.