Porfobilinogeen uriinis/ööpäevases uriinis (sõeluuring) (U/dU-PBG (sõeluuring)),
Porfobilinogeeni ja kreatiniini suhe uriinis (U-PBG/U-Crea)
Porfobilinogeen uriinis/ööpäevases uriinis (dU-PBG),
Delta-aminolevuliinhape uriinis (U-DALA/U-Crea)
Delta-aminolevuliinhape ööpäevases uriinis (dU-DALA),
Üldporfüriinid uriinis/ööpäevases uriinis (U/dU-Porph),
Porfüriinid uriinis/ööpäevases uriinis HPLC meetodiga (U/dU-Porphyrins (HPLC))
Põhja-Eesti regionaalhaigla laboratooriumi kliinilise keemia labor
Telefonid 6171661
Üldiseloomustus
Porfüüria on harva esinev pärilik metaboolne häire, mille erinevad vormid on enamasti seotud heemi biosünteesil osalevate ensüümide osalise või täieliku aktiivsuse langusega. Kliiniliselt avalduvad nad neurovistseraalse- või/ja nahasümptomitega, mis on tingitud heemi metabolismi eri etappidel tekkinud vahemetaboliitide kuhjumisest erinevates kudedes.
Porfüriinide metabolismi häirega sarnane seisund võib tekkida ka sekundaarselt, näiteks maksahaiguse tüsistusena hemokromatoosi või viirushepatiidi korral.
Sümptomid on ebaspetsiifilised, esinevad ägedad ja nn kroonilised vormid.
Ägedatele vormidele on iseloomulikud ägedad neurovistseraalsed hood, kus muuhulgas domineerib kõhuvalu ning psüühikahäired. Hormonaalse staatuse muutused, stress, infektsioon, nälgimine ning alkohol ja mõned ravimid võivad provotseerida ägedat atakki.
Kroonilistele vormidele on iseloomulik naha fotosensibilisatsioonist tekkinud nahakahjustused erosioonide ja villide näol, mis võivad progresseeruda kuni naha nekrotiseerumiseni.
Näidustused
U-PBG (sõeluuring) – ägeda porfüüria välistamine haigushoo ajal
Kolme uuringu kompleks (U-PBG/U-Crea, U-DALA/U-Crea, U-Porph) või (dU-PBG, dU-DALA, dU-Porph) – enamike porfüüria vormide välistamine haigushoo ajal
NB! U/dU – Porphyrins (HPLC) on jätku-uuring, mille määramise vajaduse üle otsustab labor pärast esmaste uuringute teostamist. Uuring tellitakse automaatselt iga porfüüria tellimusega ning sellega kaasneb lisa proovimaterjali nõudmine, et tagada vajadusel vajaliku materjali olemasolu. Labor tühistab ise vastava tellimuse kui porfüüria uuringute vastuste tõlgendamine on võimalik ilma jätku-uuringuta.
Referentsvahemik
U-PBG (sõeluuring) neg
dU-PBG (sõeluuring) neg
U-PBG/U-Crea 4 <2,36 mmol/mol
dU-PBG 4 < 7,5 µmol /d
U-DALA/U-Crea 4 <6,91 mmol/mol
dU-DALA4 < 48,8 µmol/d
U-Porph Tõlgendab laboriarst
dU-Porph 5 <150 µg/d
U-Porphyrins (HPLC) Tõlgendab laboriarst
dU-Porphyrins (HPLC)6
dU-Uroporph <33 µg/d
dU-Heptaporph <10 µg/d
dU-Hexaporph <7 µg/d
dU-Pentaporph <5 µg/d
dU-Coproporph (I ja III) <120 µg/d (Coprop. III 69-83%)
Kliiniline tõlgendus
Haigushoo ajal võimaldavad PBG, DALA ja Porf tulemused referentsväärtuste piires välistada ägedat porfüüriat ning enamikke kroonilisi vorme.
Tugevalt (vähemalt 5 korda) kõrgenenud PBG koos DALA-ga viitavad ägedale porfüüriale: (Acute intermittent porphyria e äge vahelduv porfüüria, Porphyria variegata e tähniline porfüüria ja Hereditary coproporphyria e pärilik koproporfüüria).
Ainult DALA kontsentratsiooni väljendunud suurenemine viitab harva esinevale DALA dehüdrataasi defektist põhjustatud porfüüriale või plii mürgistusele.
Porfüüriate remissiooni ajal võib diagnoosimine antud uuringutega osutuda ebapiisavaks ning vajab spetsiifilistel meetoditel ning DNA uurimist.
|
Proovimaterjal / uuringumaterjal ja proovianum |
Hommikune uriin Ägeda porfüüria hoogude vahelisel ajal ning nahaporfüüria korral on soovitatud ööpäevane uriin Uriini katsuti (beez kork) |
|
Materjali säilivusaeg, -temperatuur jm transpordi tingimused |
Uriini kogumisel ning transportimisel hoida uriin valguse eest kaitstuna |
|
Teostamise sagedus |
U/dU-PBG (sõeluuring) 24/7 U-PBG/U-Crea, U-DALA/U-Crea, U- Porph 2 korda nädalas dU-PBG, dU-DALA, dU-Porph 2 korda nädalas U-Porphyrins (HPLC), dU-Porphyrins (HPLC) 1 kord nädalas |
|
Mõõtemeetod |
Ioonvahetuskromatograafia koos spektrofotomeetriaga Kõrgsurvevedelikkromatograafia fluorestsents detektoriga |
|
HK kood |
Porfüriinid juhuslikust uriinist: U-PBG (sõeluuring) 66136 U-PBG/U-Crea 66136 U-DALA/U-Crea 66136 U-Porph 66136 U-Crea 66102 U-Uroporph 66136 U-Heptaporph 66136 U-Hexaporph 66136 U-Pentaporph 66136 U-Coproporph I 66136 U-Coproporph III 66136 Porfüriinid ööpäevases uriinis dU-PBG (sõeluuring) 66136 dU-PBG 66136 dU-DALA 66136 dU-Porph 66136 dU-Crea 66102 dU-Uroporph 66136 dU-Heptaporph 66136 dU-Hexaporph 66136 dU-Pentaporph 66136 dU-Coproporph I 66136 dU-Coproporph III 66136 |
Kasutatud kirjandus
- Burtis CA, Ashwood ER, Bruns, DE. Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. 5th ed. US: Elsevier Inc; 2012.
- Testing for porphyria. American porphyria foundation. http://www.porphyriafoundation.com/testing-and-treatment/testing-for-por...
- Balwani M, Desnick R. The porphyrias: advances in diagnosis and treatment. http://asheducationbook.hematologylibrary.org/content/2012/1/19.full.pdf...
- Reaktiivi infoleht, 5-Aminolevulinic Acid and Porphobilinogen in Urine, RECIPE Chemicals + Instruments GmbH, V5.1, 04.09.2019
- Reaktiivi infoleht, Total Porphyrins in Urine (Column Test), RECIPE Chemicals + Instruments GmbH, V1.1, 13.05.2009
- Reaktiivi infoleht, Porphyrins HPLC Kit For the determination of porphyrins (free acids) in urine, Immundiagnostik AG, 2020-10-14
Galina Zemtsovskaja, Kliinilise keemia ja hematoloogia osakonna vanemarst
Siim Iskül, Kliinilise keemia laborispetsialist
Muudetud 03.10.2022