1000 geenidoonorit kutsutakse personaalmeditsiini südame-veresoonkonna haiguste täppisennetuse uuringus konsultatsioonile

Perearstid alustavad südame-veresoonkonna haiguste täppisennetuse kliinilise uuringu raames kutse saanud geenidoonorite konsulteerimist. Kliiniline uuring viiakse läbi vastavalt Põhja-Eesti Regionaalhaigla, Tartu Ülikooli Kliinikumi, Tartu Ülikooli  ja Tallinna Tehnikaülikooli poolt välja töötatud plaanile. 

Kutse südame-veresoonkonna personaalmeditsiini projektis osalemiseks on tänaseks saanud üle tuhande geeniandmete alusel teadlaste ja arstide poolt välja valitud Eesti Geenivaramu geenidoonori, nende hulgas mehed vanuses 30-64 ja naised 40-70.  Uuringus osalemise nõusoleku andnud geenidoonoritele annab nende personaalsete südame-veresoonkonnahaigustega seotud riskide kohta tagasisidet, nõu ja ravisoovitusi nende perearst. Projekti läbiviimises osaleb üle 70 spetsiaalse koolituse läbinud perearsti.

Uuringu juhi, Põhja-Eesti Regionaalhaigla kardioloogiakeskuse teadusjuhi ja Tallinna Tehnikaülikooli professori Margus Viigimaa sõnul testitakse rakendusuuringu käigus, kuidas personaliseeritud riske arvestades olemasolevat geneetilist infot südame-veresoonkonna haiguste efektiivsemaks ennetamiseks kasutada. „Lisame Euroopas ja ka Eestis südamehaiguste riski määramiseks kasutatavale SCORE meetodile uuenduslikult paljude geenide väikseid muutusi summeeriva nn polügeense riskiskoori. Just polügeensed riskiskoorid on kliinilises praktikas veel kasutusele võtmata, ent omavad viimase aja uuringutele tuginedes suurt potentsiaali südame-veresoonkonna haiguste riski täpsemaks määratlemiseks,“ selgitas prof  Viigimaa. Viigimaa sõnul on see maailma kliinilises praktikas täiesti uudne lähenemine. Randomiseeritud kliinilise teadusuuringu laiem praktiline eesmärk on rakendada projekti tulemusi kogu Eesti tervishoiusüsteemis.

Uuringus kasutatakse algselt Helsingi Ülikooli poolt arendatud ning projekti raames Eesti andmetele kohandatud  IT tööriista, mis aitab südame-veresoonkonna haiguste kompleksriski arvutada võttes arvesse ka geneetilise riski. Samuti võimaldab see patsientidele visualiseerida, kuidas erinevad riskitegurid muudavad nende riski haigestuda elu jooksul müokardiinfarkti ja missugune on see riskifaktor, mille vähendamisele on oluline tähelepanu suunata. 

Perearstid ja pereõed on patsientidele esimeseks kontaktiks tervishoiusüsteemis. Perearsti poole pöörduvad patsiendid sageli juba varakult, siis kui haigused ei ole veel tekkinud. Paljud patsiendid on huvitatud oma terviseriskide teada saamisest, terviseteemasid on võimalik arutada juba nimistusse registreerumisel või tervisetõendite saamisel. Perearsti, Tartu Ülikooli peremeditsiini- ja rahvatervise instituudi juhi prof Ruth Kalda sõnul on just üksikisiku konkreetseid riske arvestava nõustamise läbiviimine patsiendikeskse ja personaalse meditsiini  aluspõhimõtteid. „See uuring on perearstidele esimene kord viia läbi geneetilisi riske arvestavat nõustamist. Loodame sellest saada väärtuslikke kogemusi edaspidiseks, mida jagada ka teiste kolleegidega.“

Personaalmeditsiini kliinilised juhtprojektid südame-veresoonkonna ja rinnavähi haiguste täppisennetuses viiakse läbi aastatel 2018–2020. Rinnavähi personaalse ennetamise ja varase avastamise pilootuuring käivitus möödunud aasta oktoobris. See on suurim personaalmeditsiini uuring, mida on seni Eesti tervishoiusüsteemis läbi viidud. Uuring kuulub sotsiaalministeeriumi personaalmeditsiini rakendusprojektide hulka ning seda rahastab Eesti Teadusagentuur "RITA" programmi raames Eesti Vabariigi ja  Euroopa Regionaalarengu Fondi vahenditest.