Болезнь фон Виллебранда – нарушение свертываемости крови, менее известное, чем гемофилия

17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии, в рамках которого мы на «Получасе здоровья» поговорим о другом нарушении свертываемости крови – болезни фон Виллебранда. Своей историей поделится Аннабель Каттай, которая сама (равно, как и ее семья) страдает этим наследственным заболеванием. Как проявляется болезнь фон Виллебранда и когда следует обращаться к врачу? Как она влияет на повседневную жизнь пациента и каковы дополнительные риски при несчастных случаях и операциях? Комментирует заведующая гематологическим центром Региональной больницы Марикен Росс.

https://soundcloud.com/regionaalhaigla/tervisepooltund-episood-58-von-willebrandi-tovest

О гемофилии мы уже беседовали ранее с заведующей гематологическим центром Региональной больницы Марикен Росс: https://www.regionaalhaigla.ee/en/hemofiilia-varajane-avastamine-ja-oige-profulaktiline-ravi-tagavad-patsiendi-hea -elukvaliteedi

Аннабель, какова история вашей семьи, кто страдает от данного заболевания и как вы его обнаружили?

Аннабель: В моей семье больны мама, брат и сестра. Диагноз мне поставили в 4 года; моему брату сначала диагностировали анемию, но когда болезнь Виллебранда нашли у меня, то такой же диагноз был поставлен и ему. У моей сестры болезнь Виллебранда признали два года назад, так как врач сказал, что нет смысла ее колоть, пока болезнь не проявится. Три года назад мать также прошла обследование, чтобы выяснить, по какой линии пришло заболевание, и тогда и ей был поставлен тот же диагноз.

Выходит, что у матери это заболевание было уже намного раньше, но оно не было выявлено?

Аннабель: Да, но, когда она была маленькой, не было возможности диагностировать болезнь фон Виллебранда.

Как именно проявляется болезнь? И как можно жить без диагноза и без осознания того, что в организме происходит что-то неладное?

Аннабель: У нас случались продолжительные носовые кровотечения, которые порой длились по четыре часа подряд. Менструации у женщин длятся очень долго. В настоящее время носовые кровотечения отмечаются у всех нас троих, а у меня, помимо этого, развилась еще и болезнь суставов. Также у меня бывают внутренние кровотечения.

Все это говорит о серьезной и опасной болезни. Лечится ли она?

Аннабель: Для того, чтобы держать болезнь под контролем, мы в семье принимаем Вилате. Раньше я проходила курс лечения каждые шесть месяцев, но теперь в основном каждый месяц, потому что кровотечения у меня случаются часто. Также помогает циклокапрон в виде таблеток.

Полностью ли лечение снимает симптомы и насколько оно позволяет вести нормальный образ жизни?

Аннабель: Лечение не устраняет полностью проявлений болезни, но все-таки смягчает их. Поскольку заболевание поражает суставы, оно длится довольно долго, и порой даже возникают трудности при ходьбе.

Сколько вообще людей страдает болезнью фон Виллебранда? Общаетесь ли вы со своими собратьями по несчастью?

Аннабель: Пациентов, с которыми я общаюсь, довольно мало, поскольку большинство страдающих болезнью Виллебранда не являются членами этого общества. Тем не менее есть много больных гемофилией, потому что в название общества входит также слово «гемофилия». Я полагаю, что именно поэтому большинство людей с болезнью Виллебранда попросту не решается вступить в общество. Когда я была моложе, нас, таких больных, насчитывалось человек 10. Когда я последний раз ходила к врачу, то узнала, что эта болезнь диагностирована уже у многих жителей Эстонии.

Гемофилия, как известно, является распространенным нарушением свертываемости крови. Чем она отличается от болезни фон Виллебранда?

Аннабель: При болезни Виллебранда в крови отсутствует не тот фактор, что при гемофилии, но тем не менее симптомы обоих заболеваний очень похожи. Больные гемофилией обычно проходят профилактическое лечение, но нам оно пока не требуется.

Марикен Росс: Механизм кровоточивости при разных типах vWD несколько отличается, и, как и при гемофилии, многое зависит от степени тяжести заболевания. Внутрисуставные и внутримышечные кровотечения при vWD встречаются довольно редко; основные симптомы связаны с кровоточивостью слизистых оболочек (кровотечения из носа, десен, после удаления зуба/миндалин/аденоидов, обильные менструации, послеродовое кровотечение).

Что делать в таких случаях, когда требуется операция, а кровотечения сильные?

Аннабель: Я перенесла две операции. Мне сделали несколько переливаний крови и лекарства давали как до операции, так и после.

Важно ли в повседневной жизни, в школе или на работе, чтобы соученики или коллеги знали о вашем заболевании, чтобы избежать травм при занятиях спортом или в других ситуациях?

Аннабель: Лично я рассказала о своей болезни всем, потому что считаю важным, чтобы другие об этом знали. Особенно это касается ситуаций, когда я сама оказываюсь просто беспомощной. Но тем не менее я 12 лет играла в волейбол и бросила это занятие только тогда, когда у меня стали болеть суставы и я больше не могла играть.

В волейболе достаточно высока вероятность получения травм, в кровь выбрасывается адреналин, тем более, когда идет борьба за победу. В такие моменты легко получить травму: попадут мячом в лицо – и вот тебе носовое кровотечение!

Аннабель: Случалось и такое, что в середине игры начинала идти кровь из носа, но я играла до конца.

Значит, все было не так уж и плохо, раз вы были в состоянии продолжать игру?

Аннабель: Может быть, это выглядит безумием, но я упрямая; я во что бы то ни стало играю до конца; для меня главное – выиграть.

Это хорошая позиция, потому что излишние переживания уже сами по себе могут вредно сказаться на здоровье. Вы каждый день думаете о своей болезни?

Аннабель: Не скажу, что я каждый день так уж прямо из-за этого переживаю; я же знаю, что эта болезнь необратима, поэтому я привыкла с ней жить. Даже наоборот, я забочусь о маленькой сестре, когда с ней что-то случается, и знаю, какую помощь ей оказать и как ее успокоить. Она довольно боязлива, и то, что с ней происходит, для нее еще в диковинку. Я-то со своей болезнью живу уже годами; это – увы! – часть моей жизни.

А как обстоят дела у других ваших родственников? Я поняла, что у матери болезнь диагностировали уже в довольно зрелом возрасте, а в молодости она о своей болезни попросту не знала. Как же она устраивает свою жизнь?

Аннабель: Она исходит из принципа, что до тех пор, пока мы сами справляемся, ее участие не требуется. Если нам срочно требуется помощь, то она уже знает, что нужно немедленно отправляться в больницу или она сама должна нам помогать. Что касается ее самой, то она тоже всячески старается справляться сама, а если уже не в состоянии это сделать, то зовет на помощь нас или же мы вызываем скорую помощь.

Я понимаю, что это наследственное заболевание, но каков же процент вероятности, что эта же самая болезнь проявится и у ваших детей?

Аннабель: Вероятность тут - 50 на 50, в зависимости от того, чьи гены пересилят. Неоспоримым, однако, является то, что даже если мои дети сами и не заболеют, то они, несомненно, будут являться носителями.

Можно ли сегодня определить это путем генетических исследований? Например, изучить плод во время беременности, чтобы узнать, какие наследственные заболевания могут быть у ребенка?

Аннабель: Я знаю, что если бы я сделала генетический тест, он бы показал, передастся ли болезнь моему ребенку или нет, и он также знал бы, какие болезни его ждут.

Насколько вы обеспокоены тем, что болезнь может передаться вашим детям?

Аннабель: Для меня не играет роли, будет мой ребенок болен или нет, потому что я знаю, что его ждет, и могу ему помочь. Ведь это часть обычной жизни, ничего ужасного в этом нет.

К счастью, наука постоянно развивается, и, возможно, у будущих поколений уже будет эффективное лекарство от этой болезни. В данном случае время работает на нас. Сколько различных методов лечения было разработано уже непосредственно за то время, что вы болеете?

Аннабель: Поскольку у меня очень сильная аллергия, то лично мне подходит только одно лекарство – Вилате. Однако моя сестра получает лекарство, которое вводится внутривенно капельно. Названия точно не помню. Она идет в больницу, ей прокапывают лекарство, и ей потом не нужно принимать его многократно.

Играет ли здесь еще роль то, кто какое лекарство лучше переносит и кому какое лучше подходит?

Аннабель: Да, много зависит от того, кому что лучше подходит.

Марикен Росс: Фактор фон Виллебранда в определенной мере присутствует в организме в депонированном виде. Поэтому можно применять препарат под названием десмопрессин, который высвобождает vWD и временно повышает уровень фактора, но данный препарат подходит только для пациентов с относительно легкой формой заболевания.

Проявляется ли болезнь у мужчин и женщин одинаково или есть различия в зависимости от пола?

Аннабель: Насколько я знаю, женщины чаще мужчин являются носительницами болезни. Заболевание проявляется либо во время операции, либо, например, при удалении зуба. Скорее, именно мужчины болеют тяжелее. Ну а я тогда – исключение. Как я говорю, я собрала «полный букет», в том числе и то, что вообще-то при болезни фон Виллебранда проявляется редко.

На основании чего человек может заподозрить у себя эту болезнь и отправиться на обследование?

Аннабель: Если у женщин менструации длятся не четыре дня, а более 12, то это, несомненно, тревожный знак. Кроме того, частые носовые кровотечения и другие кровотечения, которые долго не прекращаются, тоже являются тревожными симптомами. В таких случаях разумно пройти обследование. Уровень развития эстонской медицины позволяет выявлять такие заболевания.

В чем опасность, если человек с невыявленной болезнью Виллебранда попадет, например, в автомобильную аварию?

Аннабель: Брат моей матери попал в автомобильную аварию, в результате которой погиб, потому что у него открылось очень сильное кровотечение. Вероятно, он также страдал болезнью фон Виллебранда. Если вы не знаете о своей болезни и не получаете своевременной помощи, кровотечение может привести к смерти.

Если заболевание не диагностировано и человек не получает необходимой медицинской помощи, кровотечение привести к очень серьезным последствиям. Однако, если диагноз известен, могут ли врачи и спасатели вести себя как-то по-иному или использовать специфическое лекарство, чтобы кровотечение не было таким опасным?

Аннабель: На данный момент скорая помощь такими лекарствами не располагает, их можно получить только в больнице – в Региональной больнице или в Тарту. В других местах, насколько я знаю, их попросту нет. Поэтому всегда необходимо самому иметь при себе лекарство или необходимый паспорт, браслет, чтобы скорая помощь знала, как вам помочь. Они, однако, могут только доставить вас в больницу на карете скорой помощи.

Когда скорая помощь или окружающие видят человека, попавшего в такую беду, как им понять, что он страдает данным недугом? Вы упомянули про паспорт, но если широкая публика, которая нас слушает, ничего не знает об этой болезни, то как им вообще может прийти в голову мысль о болезни фон Виллебранда?

Аннабель: На данный момент у нас есть только паспорт, браслета или чего-то иного пока не придумано. Обычный человек этого и не поймет, потому что больной фактически ничем не отличается от остальных. Мы такие же обычные люди, как и все.

Марикен Росс: О браслете упоминалось и ранее, он находится в стадии разработки, но еще не используется. Надеюсь, в этом году первые пациенты уже получат браслеты.

Это хорошо, но как же все-таки быть при несчастном случае?

Аннабель: Если вы занимаетесь пешим туризмом или спортом, всегда найдется хотя бы один человек, который знает о вашем состоянии, а если нет, вы должны сами поставить об этом в известность других. Тогда при несчастном случае другие будут готовы помочь вам, если вы сами не в состоянии ничего предпринять.

Предположим, вероятность несчастного случае на улице невысока, но откуда же все-таки скорая помощь узнает, что пострадавший болен болезнью фон Виллебранда?

Аннабель: Для меня скорую помощь вызывала мама, и наша уездная скорая меня уже знает. Однако, если скорая помощь приезжает издалека, то приходится объяснять ситуацию, и я обычно говорю, что данная болезнь проявляется подобно обычной гемофилии. Тогда скорая знает, как реагировать, потому что болезнь фон Виллебранда не такая уж распространенная, и большинство медицинских работников не знает ее специфики.

Марикен Росс: В настоящее время разрабатывается пометка в TEHIK, которая позволит узнать о нарушении свертываемости крови сразу, как только будет установлена личность пострадавшего. Пока же возможность такой пометки обеспечивается собственными инфосистемами больниц при поступлении пациента в отделение экстренной медицины.

Поскольку это наследственное заболевание, изучали ли вы, когда оно возникло в вашей семье? Ваши бабушка, дедушка и их предки, вероятно, тоже болели этой болезнью. А может ли болезнь Виллебранда быть приобретенной, то есть возникнуть в течение жизни?

Аннабель: Насколько нам известно, болезнь передалась со стороны матери, и наш прадедушка болел той же самой болезнью. Больше мы пока ничего не знаем, потому что наша родословная недостаточно изучена. Для того чтобы получить достаточно сведений о болезни в родословной, нужно провести генетические тесты.

Болезни носит имя фон Виллебранда, что указывает на дворянскую или даже королевскую кровь. Ведь среди знати браки часто заключались между близкими родственниками, а, с точки зрения генетики, это не лучший вариант – может быть, таким путем и возникла эта болезнь?

Марикен Росс: Гемофилия в Европе действительно часто ассоциируется с королевской родословной – гены королевы Виктории переданы многим королевским семьям, и династия Романовых тоже генетически связана с британской королевской семьей. Болезнь же фон Виллебранда названа в честь впервые описавшего ее врача Эрика Адольфа фон Виллебранда, который имел финское происхождения и никоим образом не был связан с аристократической знатью. Когда 1924 году в Хельсинкскую больницу была доставлена маленькая пятилетняя девочка, доктор фон Виллебранд обратил внимание на необычный характер ее кровотечений. Эрик Виллебранд изучил всю ее семью (66 членов) и пришел к выводу, что это не гемофилия, а какой-то иной тип нарушения свертываемости крови. В 1931 году он опубликовал научную статью по этой теме на немецком языке, которая привлекла серьезное внимание специалистов во всем мире. В 1950-х годах, когда было, наконец, обнаружено, какой недостающий компонент крови вызывает это заболевание, его назвали фактором фон Виллебранда – в честь врача, описавшего болезнь.